Star Views + Comments Previous Next Search Wonderzine

Личный опыт«Никто не знает, что со мной делать»: Как я живу с острой порфирией

Почему её называют «болезнью вампиров» и часто не умеют лечить

«Никто не знает, что со мной делать»: Как я живу с острой порфирией — Личный опыт на Wonderzine

Острая порфирия  — редкая генетическая болезнь, при которой нарушается синтез гема, части молекулы гемоглобина. В организме больных накапливаются токсичные вещества, которые убивают нервную систему. Приступы сопровождаются невыносимой болью во всём теле, и если вовремя не дать пациенту лекарство, его может парализовать. Острые формы заболевания, по разным оценкам, встречаются в 7–12 случаях на 100 тысяч человек, но многие носители аномальных генов ни разу в жизни не сталкиваются с приступами и могут даже не узнать о диагнозе.

Из-за экзотичности болезни врачам часто подолгу не удаётся установить причину болей, поэтому многие приступы порфирии заканчиваются смертью пациентов. Среди факторов, провоцирующих обострение, — гормональные колебания, поэтому женщины страдают от болезни чаще мужчин. Приступ ещё может вызвать резкое похудение и долгое нахождение на солнце, а лечат порфирию препаратом, состоящим из компонентов донорской крови, — из-за этого больных часто сравнивают с вампирами. Мария Стеник, которая пережила приступ острой порфирии меньше года назад, рассказала нам о том, как это было.

Интервью: Елена Чеснокова

О наследственности

О наследственности

Я всегда знала, что моя мама умерла от какой-то редкой болезни. Мне было пять лет, я помню, как её забрали в больницу на Рождество, а в марте случились похороны. Все три месяца она была в плохом состоянии, и врачи ничем не могли ей помочь. Мы живём в Светлогорске, это маленький курортный город Калининградской области, поэтому лечили маму в Калининграде: сначала в военном госпитале, потом в психдиспансере, потом снова в госпитале. Она жаловалась на сильные боли — сперва в животе, потом во всём теле, — но анализы были в порядке и при пальпации ничего не прощупывалось, поэтому врачи подумали, что у неё проблемы с психикой. Потом маме делали операции, чтобы проверить, нет ли патологий в мочевом пузыре и яичниках, но ничего не обнаружили. Как я теперь понимаю, хирургическое вмешательство могло усугубить ситуацию: большинство препаратов для наркоза провоцируют у таких пациентов приступы.

Всё это время у мамы была красная моча, но в лаборатории на эту деталь внимания не обратили. И только спустя пару месяцев один врач про это узнал, вспомнил, что читал где-то про такой симптом, и догадался, что у неё порфирия. Было уже поздно: маму парализовало и в итоге у неё просто не выдержало сердце. Ей было тридцать шесть лет. Насколько я знаю, тот врач потом написал диссертацию на основе её случая.

Папа очень тяжело переживал это. После похорон он закрылся, и мамину болезнь мы почти не обсуждали. Долгое время я даже не могла запомнить слово «порфирия». А год назад не только выучила его, но и узнала, что эта болезнь передаётся от матери к ребёнку. Когда мне поставили диагноз «острая перемежающаяся порфирия», мне было двадцать восемь лет. Меньше чем через год я сама пережила первый приступ.

О постановке диагноза

Впервые я почувствовала, что что-то не так, в двадцать четыре года. Я родила сына и стала очень раздражительной. Меня бесило буквально всё, знакомые вечно спрашивали, почему я такая недовольная. Мы с мужем списывали это на недосып и на то, что у нас очень активный мальчик, который требует много внимания. Но сын рос, а моё состояние не менялось. Постепенно добавилась апатия, всё время хотелось спать. Я подумала, что это гормональный сбой, и решила обследоваться. Всё было в норме, кроме показателя АЛТ (аланинаминотрансфераза — фермент, который содержится главным образом в клетках печени. — Прим.ред.) в биохимическом анализе крови — он оказался завышен.

Маму парализовало, и в итоге у неё просто не выдержало сердце. Ей было тридцать шесть лет. Врач потом написал диссертацию на основе её случая

Я нашла хорошего гастроэнтеролога, и мы три месяца искали причину. Врач знала, что моя мама болела порфирией, и в конце концов, не найдя других объяснений, отправила меня в Москву, в НМИЦ гематологии Минздрава России. Это чуть ли не единственное место в стране, где можно сдать анализ на порфирию. Муж настоял, чтобы я поехала в Москву как можно скорее, и в итоге через пару дней я уже несла в Центр гематологии банку с мочой. В лаборатории просят везти анализ в защищённой от света ёмкости. Незадолго до моей поездки папа рассказывал, что смотрел выпуск про порфирию в передаче Елены Малышевой. Там говорили, что если поставить мочу человека с этим диагнозом на солнце, через пару часов она станет красной. Я тогда посмеялась, но решила попробовать. Моча действительно потемнела, но яркого цвета не было. Уже в Москве я узнала, что при подозрении на острую порфирию врачи измеряют содержание дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов в моче. Видимо, эти вещества и влияют на цвет.

Пока я гуляла по городу, мне пришёл имейл из лаборатории с результатами анализа. При нулевой норме порфобилиногенов у меня их было 170 миллиграмм на литр. Это значило, что у меня тоже порфирия. Я заплакала. У меня в голове не укладывалось, как это: я ведь никогда даже в больнице не лежала, кроме роддома, а тут такое. Стала думать о маме. То, что я росла без неё, всегда причиняло огромную боль, и мне было страшно подумать, что моя собственная семья может пройти через подобное. Выяснилось, что, если приходишь с в НМИЦ с улицы, записаться на приём можно только один раз в месяц, в определённый день. Муж использовал связи, чтобы я попала к врачу быстрее, и уже через день я легла на обследование в отделение орфанных (редких. — Прим. ред.) заболеваний. Там мне снова сделали УЗИ: «Признаки диффузных изменений в печени ближе к виду цирроза». Но что это значит, как это связано с порфирией и, главное, как это лечить, врачи не знали. Мне сказали, что так как заболевание очень редкое и у всех пациентов всё индивидуально, вопросов тут больше, чем ответов. По статистике, у большинства носителей аномального гена никогда не бывает приступов, поэтому врачи сказали, чтобы я не переживала и пересдала анализы через несколько месяцев. Меня включили в регистр больных редкими заболеваниями и отпустили домой с кучей рекомендаций. Приступ порфирии могут спровоцировать стрессы, перегрузки, диеты и голодание. Поэтому мне советовали не перенапрягаться, потреблять побольше калорий и особенно углеводов. Ещё людям с порфирией противопоказано большинство лекарств. Есть сайт, на котором нужно проверять каждый препарат, который я собираюсь пить: чаще всего названия таблеток, которые мне можно, я слышу впервые, а от привычных вещей типа при болезненных месячных пришлось отказаться. Также порфирию провоцируют алкоголь и резкие гормональные колебания. Большинство приступов у женщин случаются незадолго до или во время месячных, а ещё фактором риска считается беременность. За десять дней до менструаций мне нужно начинать принимать глюкозу — я покупаю жидкую и пью по пять ампул в день. Вообще глюкоза — самый близкий друг человека с порфирией. Она может поставить на ноги даже в запущенных ситуациях.

Единственный препарат от порфирии, зарегистрированный в России, редкий и дорогой: упаковка из четырёх ампул стоит от 300 до 500 тысяч рублей, но по закону больным его должны выдавать бесплатно. Обычно его прописывают при приступах, но мне предложили прокапать курс превентивно, если через три месяца показатели АЛТ не улучшатся.

О приступе

По специальности я экономист и последние несколько лет помогаю отцу с семейным бизнесом. Это сезонная работа: у нас три ресторана в Светлогорске, летом работы много, а зимой мы в основном отдыхаем. Из-за коронавируса клиентов в этом году было мало, поэтому после возвращения из больницы у меня было много свободного времени. Мы с мужем решили поехать в Москву, чтобы развеяться. До того, как мне поставили диагноз, у нас был разлад, и я даже думала разводиться, но когда я попала к врачу, он меня очень поддержал и отношения укрепились. Это была счастливая поездка: мы катались на самокатах, много ходили пешком, были в парке развлечений. Я уставала, но не могу сказать, что это было критично. А накануне отъезда я проснулась в пять утра от резкой боли в кишечнике. Потом я узнала, что часто приступ начинается с жидкого стула. Сначала я подумала, что просто что-то не то съела. По дороге на вокзал мы с мужем поругались из-за какой-то глупости. До месячных оставалась неделя, и мы дома давно шутим, что во время ПМС во мне просыпается демон.

Как я потом выяснила, порфирия поражает нервную систему, из-за этого люди с болезнью более раздражительные, а предменструальный синдром у женщин очень острый. В поезде живот постоянно ныл, и как только я оказалась в Калининграде, муж повёз меня к врачу. Гастроэнтеролог сделала УЗИ и сказала, что кишечник тут ни при чём — скорее всего, у меня начинается приступ. Боль усиливалась, в голове был туман. Всё, что было дальше, я помню в основном со слов мужа.

Мне повезло дважды: во-первых, за несколько дней до поездки я на всякий случай сдала анализ на антитела к коронавирусу, поэтому госпитализировали меня быстро. Во-вторых, из-за карантина в областную больницу Калининграда переехало гематологическое отделение — у них очень плохое здание, а в областной условия лучше. В понедельник я оказалась в больнице и следующие пять дней ничего не ела и почти не спала. Всю неделю меня не отключали от капельницы с глюкозой. Вливали по два с половиной литра раствора в день, но приступ был таким острым, что это не помогало. Я постоянно просила обезболивающего, раз в три часа мне вкалывали единственный разрешённый препарат, но легче не становилось ни на минуту.

Во вторник к животу добавилась боль во всём теле: адски ломило кости. Медсёстры запрещали мне вставать с кровати — как я потом узнала, врачи из Москвы их напугали, что у меня может случиться эпилептический припадок. При этом из-за боли я просто не могла всё время лежать и ходила по отделению, гремя капельницей. По совету одной медсестры я нашла положение тела, в котором становилось чуть легче: если лечь на живот и дышать часто-часто, боль отступала на 5–10 минут. В это время я отключалась, но назвать сном это было трудно. От привкуса глюкозы во рту меня рвало. Мужу врач говорил, что я стабильна, но морально полностью опустошена. Сама я помню только, как каждый день спрашивала у близких, когда привезут лекарство.

Если вовремя не ввести препарат, наступает парализация. Уже после приступа я прочитала истории других девушек с порфирией, и почти всем приходилось месяцами восстанавливать двигательную активность, потому что врачи слишком долго не могли поставить правильный диагноз. В этом плане мне опять-таки повезло: знание о маминой болезни помогло выиграть время.

О борьбе за лекарство

Пока я корчилась от боли, муж и отец были на связи с московским врачом, который лечил меня в Центре гематологии. Я ему очень благодарна, потому что в Калининграде о порфирии никто ничего не знал и, если бы не его советы, мне пришлось бы гораздо хуже. В понедельник у калининградских и московских врачей была видеоконференция. Мне дали десять дней до парализации, за которые нужно было успеть найти препарат. По закону решение о назначении препарата принимает консилиум московских врачей. Они анализируют симптомы и, если считают, что больному нужно лекарство, либо выдают упаковку из резерва, либо объявляют тендер на закупку. От других больных я потом узнала, что в худшем случае этот процесс может занять почти месяц. По закону препарат должен быть всегда в наличии, но из-за большой стоимости и маленького срока годности многие больницы отказываются закупать его про запас.

Муж подключил все свои связи, и во вторник препарат уже был в Калининграде. Из-за того, что у нас анклав, следующие четыре дня его растаможивали, и никто не мог ускорить этот процесс. В пятницу мне наконец-то ввели первую ампулу — я запомнила, что это вязкая жидкость болотного цвета. Врач предупреждал калининградских коллег, что препарат травмирует вены, поэтому колоть его можно только под ключицу. Но его не послушали, и первые три инъекции мне сделали в правую руку. Только когда в больницу позвонили из Москвы и накричали на лечащего врача, меня повезли в реанимацию ставить катетер. Врач попал со второй попытки, мне раздуло шею. Я только отошла от приступа и тут же столкнулась с новой болью — помню, как рыдала от бессилия. Вообще, из-за того, что врачи толком не знали, как со мной обращаться, я не чувствовала себя в безопасности и жутко нервничала. Думаю, это усугубило приступ. В итоге после выписки у меня в руке образовался тромб, который не рассасывается до сих пор.

Через день после первой инъекции боль полностью прошла, осталась только слабость. Я стала понемногу есть и впервые за неделю спросила мужа, как себя чувствует сын. Мне кажется, этот факт лучше всего показывает, насколько не в себе я была во время приступа. После четвёртой инъекции меня выписали домой.

О жизни после больницы

Когда я только узнала о диагнозе, папа скинул мне статью об Ольге Павловой, которая тоже пережила приступ, а потом основала «Российскую ассоциацию порфирии». Там была ссылка на закрытую группу в сети «ВКонтакте», где состоят больные и их родственники — почти двести человек со всей страны. Я описала на стене свою историю и познакомилась ещё с двумя девушками из Калининграда. После приступа муж добился, чтобы областная больница закупила нужный препарат на нас троих. Теперь мы знаем, что если что-то случится, проблем с лекарством быть не должно.

Папа пока не понимает, что я нервничаю не специально и мне правда тяжело контролировать эмоции: порфирия задевает нервную систему

В группе общаются люди с разными формами и разной тяжестью порфирии. Кто-то чуть ли не каждый месяц мучается от микроприступов — это когда боль можно унять глюкозой. Некоторые до сих пор частично парализованы. Читая их истории, я в очередной раз приходила к мысли, что мне очень повезло. Во-первых, я знала свой диагноз. Во-вторых, у моей семьи была возможность помочь мне связями и деньгами. Некоторые залезают в кредиты, чтобы достать лекарство быстрее. Когда я думаю об этом, мне становится немного стыдно, что я прошла через это легче, чем другие. С другой стороны, кто сказал, что я не могла таким образом бороться за свою жизнь?

После приступа я была раздражительной и апатичной, не могла заставить себя что-то делать. Хотелось только лежать и листать инстаграм. На этом фоне у меня состоялся долгий разговор с папой. Он настраивал меня, говорил, насколько важно быть на эмоциональном подъёме и не нервничать из-за ерунды, заниматься спортом, развлекаться, найти любимое дело. Рассказывал, как в начале приступа забирал маму из больницы, заставлял её гулять и ей становилось немного легче. Мне кажется, папа пока не понимает, что я нервничаю не специально и мне правда тяжело контролировать эмоции: порфирия задевает нервную систему. В группе многие девочки пишут, что пьют антидепрессанты.

Через полтора месяца после выписки я опять поехала в Москву, чтобы повторно обследоваться в отделении орфанных заболеваний. Показатель порфобилиногенов снова был 170 мг/л — врач сказал, что это плохо и обычно такой бывает во время приступов, но что с этим делать, он не знает. В Москве я снова перенервничала: из-за коронавируса меня неделю держали в больнице просто так. Я не могу долго находиться в четырёх стенах, поэтому в итоге уговорила врачей меня отпустить. Как только я вышла на улицу, у меня снова начал ныть живот. «Ну всё», — подумала я и позвонила мужу. Через четыре часа он прилетел ко мне с сыном. Я понимала, что мне сейчас просто нельзя в больницу. Из-за тромба мне даже глюкозу не получится ввести, да и организм может просто не выдержать. Поэтому я просто сказала себе, что на этот раз возьму себя в руки, настроюсь и сама подавлю приступ. Пила по 11 ампул глюкозы в день, записалась на маникюр, сходила с мужем и сыном в зоопарк и на аттракционы. Через несколько дней боль ушла. Это была победа.

Пока я не очень понимаю, как жить дальше. Меня пугает, что никто толком не знает, что со мной делать, и даже московские врачи не знают ответов на многие вопросы. Сколько у меня будет приступов? Смогу ли я пережить их? Какие ещё проблемы со здоровьем вызовет порфирия? Окей, мне нельзя переутомляться, но где допустимая грань усталости? Я мечтаю поехать на море с ребёнком — как понять, сколько часов в день мне можно будет гулять? Из группы я узнала, что людям с порфирией нельзя загорать, но я люблю это и не хочу быть бледной. А можно ли мне делать лазерную эпиляцию? К сожалению, в России врачи часто говорят людям с тяжёлыми заболеваниями что-то в духе «радуйся, что живой, и не задавай глупых вопросов». Но я так не хочу — жизнь-то продолжается. Отдельный острый вопрос — рождение детей. Я всегда мечтала, что у меня будет двое или трое, но врачи говорят, что риск передать заболевание очень высокий. Поэтому мы с мужем решили, что больше рожать я не буду.

Пока в моих ближайших планах — восстанавливаться, успокаивать нервы и по мере возможности помогать другим девочкам с порфирией. А ещё помочь восстановиться мужу: я вижу, как тяжело ему дался мой приступ.

Рассказать друзьям
4 комментарияпожаловаться

Комментарии

Подписаться
Комментарии загружаются
чтобы можно было оставлять комментарии.