Views Comments Previous Next Search

НовостиЗапустился российский сайт о мышечной дистрофии Дюшенна

Родители Миши Кислюка решили помочь другим семьям, столкнувшимся с редким генетическим заболеванием

Анатолий и Наталия Кислюк запустили красивый и полезный проект Red Balloons, посвящённый редкому врождённому генетическому заболеванию — миопатии (мышечной дистрофии) Дюшенна. Это прогрессирующее генетическое заболевание, встречающееся у одного из 3500 мальчиков. Причина заболевания — в поломке гена дистрофина (мутации DMD-гена), из-за которой в организме не синтезируется белок, что проявляется в постепенном ослабевании всех групп мышц. Чаще всего передаётся от мамы, но в 30 % случаев, как и у Миши Кислюка, мутация может возникнуть случайно.

Эта болезнь действительно редкая, но поэтому и страшная: информации о заболевании в России очень мало, специалистов, способных распознать миопатию Дюшенна на ранней стадии, единицы (чаще всего симптомы приписывают мнимой задержке в развитии), вследствие чего дети с миопатией обычно теряют способность самостоятельно передвигаться к 10 годам и не доживают до 25. При своевременной диагностике и постоянной поддерживающей терапии молодые люди с мышечной дистрофией Дюшенна в других странах живут до 30–40 лет, имеют возможность учиться, работать и путешествовать. Семья Кислюков решила поделиться историей своего сына Миши и превратить её в медиапроект, где родители мальчиков с миопатией Дюшенна могут найти всю необходимую информацию, контакты специалистов, советы и психологическую поддержку.  

«Мы решили, что диагноз сам по себе не будет чем-то определяющим для нашей семьи, он не будет тянуть нас вниз, а мы не будем впадать в уныние, горевать или оплакивать то, чего нет на самом деле. Это требует сил — да, конечно. Но мы решили двигаться дальше», — сказано на сайте проекта, созданном социально ответственным дизайн-бюро «Верстак». 

Сайт запущен 7 сентября, в Международный день мышечной дистрофии Дюшенна, в честь которого в разных странах мира в небо отпускают красные воздушные шары. Отсюда и название проекта — Red Balloons.

Сейчас на сайте размещена вдохновляющая история семьи Кислюков, а также информация о заболевании, его симптомах, терапии и предостережение по поводу «народных» методов лечения и советов из интернета. Также на странице проекта есть контакты врачей, специализирующихся на мышечной дистрофии Дюшенна, подробное описание лечения и принципа работы препаратов, советы, касающиеся питания, физических нагрузок и борьбы с ОРВИ и другими заболеваниями, которые может подхватить любой ребёнок. Кроме того, родителям предлагают скачать и распечатать «Паспорт пациента» с важными сведениями о мышечной дистрофии Дюшенна, разрешённой терапии и противопоказаниях, которые нужны близким ребёнка (например, бабушкам и дедушкам, с которыми его иногда оставляют), воспитателям и врачам.

Подписаться на новости проекта можно в фейсбуке.

 

Рассказать друзьям
0 комментариевпожаловаться

Комментарии

Подписаться
Комментарии загружаются
чтобы можно было оставлять комментарии.